Journal of dermatological science · 2017
A familial case of nail patella syndrome with a heterozygous in-frame indel mutation in the LIM domain of LMX1B.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mukai Miho, Fujita Harumi, Umegaki-Arao Noriko, Sasaki Takashi, Yasuda-Sekiguchi Fumiyo, Isojima Tsuyoshi, Kitanaka Sachiko, Amagai Masayuki, Kubo Akiharu
Аннотация
Nail patella syndrome is a autosomal dominant disorder caused by a genetic alteration in LMX1B. We identified a novel heterozygous in-frame indel mutation of LMX1B in a family of Nail patella syndrome. Impaired transcriptional activity but not dominant negative effect of mutant LMX1B were revealed using a transcriptional reporter assay, indicating that the mutation caused nail patella syndrome in this family via haploinsufficiency of the transcriptional activity of LMX1B.