MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Cornea · 2003

Encephalocraniocutaneous lipomatosis: case report and review of the literature.

Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Almer Zina, Vishnevskia-Dai Victoria, Zadok David

Аннотация

PURPOSE: Encephalocraniocutaneous lipomatosis is a congenital neurocutaneous syndrome characterized by lipomatous craniofacial hamartomas. The most common ocular manifestation is epibulbar choristoma, but many additional eye anomalies may be present.

METHODS: To our knowledge, this is the first reported case with bilateral aniridia. We report a case of a boy affected by this syndrome and review the literature.

CONCLUSION: Regarding this case, we suggest adding aniridia to the possible ocular anomalies in this syndrome.

Предметные рубрики MeSH