International journal of pediatric otorhinolaryngology · 1999
Encephalocraniocutaneous lipomatosis with otolaryngologic manifestations: a rare neurocutaneous syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sant'Anna G D, Saffer M, Mauri M, Facco S, Raupp S
Аннотация
Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is a rare congenital disorder and was first described in 1970. The main clinical features of the syndrome include convulsions beginning in infancy, mental retardation, and unilateral cutaneous and ophthalmologic lesions with ipsilateral cerebral manifestations. A 14-year-old caucasian boy with ECCL associated with otolaryngologic manifestations is reported. To our knowledge, this is the first case of ECCL with otolaryngologic manifestation in the English literature.