European journal of medical genetics · 2021
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Faergeman Soren L, Bojesen Anders B, Rasmussen Maria, Becher Naja, Andreasen Lotte, Andersen Brian N, Erbs Emilie, Lildballe Dorte L, Nielsen Jens Erik K, Zilmer Monica, Hammer Trine Bjørg, Andersen Mikkel Ø, Brasch-Andersen Charlotte, Fagerberg Christina R, Illum Niels O, Thorup Mette B, Gregersen Pernille A
Аннотация
Xia-Gibbs syndrome (XGS) is a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, developmental delay, seizures, hypotonia, obstructive sleep apnoea and mild facial dysmorphism. Heterozygosity for loss-of-function variants in AHDC1, encoding the AT-hook DNA binding motif containing protein 1, were discovered in 2014 as the likely genetic cause of Xia-Gibbs syndrome. We present five patients with Xia-Gibbs syndrome caused by previously unreported variants in AHDC1. Two of the patients share a frameshift variant: c.2849del (p.(Pro950Argfs*192)) in AHDC1. Despite sharing this variant, the two patients show remarkable phenotypic differences underscoring the clinical heterogeneity of Xia-Gibbs syndrome. In addition, we present a case of Xia-Gibbs syndrome caused by mosaicism for an AHDC1 variant.