Nature genetics · 2004
A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mnatzakanian Gevork N, Lohi Hannes, Munteanu Iulia, Alfred Simon E, Yamada Takahiro, MacLeod Patrick J M, Jones Julie R, Scherer Stephen W, Schanen N Carolyn, Friez Michael J, Vincent John B, Minassian Berge A
Аннотация
Rett syndrome is caused by mutations in the gene MECP2 in approximately 80% of affected individuals. We describe a previously unknown MeCP2 isoform. Mutations unique to this isoform and the absence, until now, of identified mutations specific to the previously recognized protein indicate an important role for the newly discovered molecule in the pathogenesis of Rett syndrome.