European journal of ophthalmology · 2021
Pleiotropy of a Stickler syndrome genotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baiyasi Ahmad, Barbosa Joshua, Parendo Anthony, Lin Xihui
Аннотация
PURPOSE: To report a case of pleiotropy in the COL2A1 gene typically associated with Stickler Syndrome Type 1.
OBSERVATIONS: A patient with a confirmed mutation of the COL2A1 gene presented with an isolated retinitis pigmentosa phenotype.
CONCLUSIONS: The mutated COL2A1 gene in Stickler Syndrome Type 1 represents a site of pleiotropy, highlighting a change in phenotype across the same genotype potentially due to tissue alternative splicing.
OBSERVATIONS: A patient with a confirmed mutation of the COL2A1 gene presented with an isolated retinitis pigmentosa phenotype.
CONCLUSIONS: The mutated COL2A1 gene in Stickler Syndrome Type 1 represents a site of pleiotropy, highlighting a change in phenotype across the same genotype potentially due to tissue alternative splicing.