MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/jhg.2012.6

Медицинская библиотека · Journal of human genetics · 2012

Database of the clinical phenotypes, genotypes and mutant arylsulfatase B structures in mucopolysaccharidosis type VI.

Saito Seiji, Ohno Kazuki, Sekijima Masakazu, Suzuki Toshihiro, Sakuraba Hitoshi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is a genetic disorder caused by a deficiency of arylsulfatase B (ARSB). In our previous study, we investigated the structural changes in ARSB caused by amino acid substitutions associated with MPS VI, and revealed that such structural changes in ARSB were correlated with the clinical phenotypes. To the best of our knowledge, there is no database containing the structures of mutant ARSBs. Here, we built a database of clinical phenotypes, genotypes and structures of mutant ARSBs (http://mps6-database.org). This database can be accessed via the Internet, and is user friendly being equipped with powerful computational tools. This database will be useful for a better understanding of MPS VI.

Для цитирования: Saito Seiji, Ohno Kazuki, Sekijima Masakazu, Suzuki Toshihiro, Sakuraba Hitoshi. Database of the clinical phenotypes, genotypes and mutant arylsulfatase B structures in mucopolysaccharidosis type VI.. Journal of human genetics. 2012. DOI: 10.1038/jhg.2012.6.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.