MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3390/ijms25094801

Медицинская библиотека · International journal of molecular sciences · 2024

The Role of Structural Variants in the Genetic Architecture of Parkinson's Disease.

Miano-Burkhardt Abigail, Alvarez Jerez Pilar, Daida Kensuke, Bandres Ciga Sara, Billingsley Kimberley J

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Parkinson's disease (PD) significantly impacts millions of individuals worldwide. Although our understanding of the genetic foundations of PD has advanced, a substantial portion of the genetic variation contributing to disease risk remains unknown. Current PD genetic studies have primarily focused on one form of genetic variation, single nucleotide variants (SNVs), while other important forms of genetic variation, such as structural variants (SVs), are mostly ignored due to the complexity of detecting these variants with traditional sequencing methods. Yet, these forms of genetic variation play crucial roles in gene expression and regulation in the human brain and are causative of numerous neurological disorders, including forms of PD. This review aims to provide a comprehensive overview of our current understanding of the involvement of coding and noncoding SVs in the genetic architecture of PD.

Для цитирования: Miano-Burkhardt Abigail, Alvarez Jerez Pilar, Daida Kensuke, Bandres Ciga Sara, Billingsley Kimberley J. The Role of Structural Variants in the Genetic Architecture of Parkinson's Disease.. International journal of molecular sciences. 2024. DOI: 10.3390/ijms25094801.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.