Pediatric dermatology · 2022
Alopecia and hyperpigmentation in a neonatal patient with lanosterol synthase gene deficiency and Spectrin alpha, non-erythrocytic 1 mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xiao Teresa L, Rosenblatt Adena E
Аннотация
Lanosterol synthase is required for cholesterol synthesis, and deficiencies have been associated with hypotrichosis as well as neuroectodermal syndromes including intellectual delay and epilepsy. Here, we report a case of lanosterol synthase deficiency in a 4-day-old patient who presented with alopecia and a previously unreported dermatologic manifestation of congenital localized hyperpigmentation.