MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1996.tb03798.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1996

A female with monosomy 18 mosaicism: a previously undescribed chromosome abnormality.

Khalifa M M, Yamashiro H, Duncan A M, Hefferon M, Martin A E

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report on a patient with monosomy 18 mosaicism, a previously undescribed chromosome abnormality. The phenotype is reminiscent of chromosome 18 ring mosaicism. The reason that the patient survived may be attributed to low level mosaicism for the monosomy.

Для цитирования: Khalifa M M, Yamashiro H, Duncan A M, Hefferon M, Martin A E. A female with monosomy 18 mosaicism: a previously undescribed chromosome abnormality.. Clinical genetics. 1996. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb03798.x.

Предметные рубрики MeSH

Chromosomes, Human, Pair 18FaciesFailure to ThriveFemaleHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceInfant, NewbornMosaicismNystagmus, PathologicOptic Atrophy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.