MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/humu.20508

Медицинская библиотека · Human mutation · 2007

Linkage to a known gene but no mutation identified: comprehensive reanalysis of SPG4 HSP pedigrees reveals large deletions as the sole cause.

Beetz Christian, Zuchner Stephan, Ashley-Koch Allison, Auer-Grumbach Michaela, Byrne Paula, Chinnery Patrick F, Hutchinson Michael, McDermott Christopher J, Meijer Inge A, Nygren Anders O H, Pericak-Vance Margaret, Pyle Angela, Rouleau Guy A, Schickel Jörg, Shaw Pamela J, Deufel Thomas

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Beetz Christian, Zuchner Stephan, Ashley-Koch Allison, Auer-Grumbach Michaela, Byrne Paula, Chinnery Patrick F, Hutchinson Michael, McDermott Christopher J, Meijer Inge A, Nygren Anders O H, Pericak-Vance Margaret, Pyle Angela, Rouleau Guy A, Schickel Jörg, Shaw Pamela J, Deufel Thomas. Linkage to a known gene but no mutation identified: comprehensive reanalysis of SPG4 HSP pedigrees reveals large deletions as the sole cause.. Human mutation. 2007. DOI: 10.1002/humu.20508.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.