Pediatric dermatology · 2009
Waardenburg syndrome type I with heterochromia iridis and circumscribed hypopigmentation of the skin.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eigelshoven Sibylle, Kameda Gitta, Kortüm Anne-Katrin, Hübsch Simone, Angerstein Wolfgang, Singh Preeti, Vöhringer Renate, Goecke Timm, Mayatepek Ertan, Ruzicka Thomas, Wildhardt Gabriele, Meissner Thomas, Kruse Roland
Аннотация
We report a 3-year-old girl with autosomal dominant inherited Waardenburg syndrome type I showing circumscribed hypopigmentation of the skin, heterochromia iridis, sensorineural deafness, and dental aberrations. Clinical diagnosis was confirmed by the identification of an underlying missense mutation (C811T) in the PAX3 gene. Early diagnosis of Waardenburg syndrome among children with pigment anomalies enables a successful interdisciplinary medical care.