[Molecular genetic analysis of SLC26A4 2168A > G mutations in sensorineural hearing loss with unknown reason in Henan province].
Аннотация
OBJECTIVE
To survey the etiology of sensorineural hearing loss with unknown reason and the incidence of the mutation of SLC26A4 2168A > G in Henan province.
METHOD: The evaluation of hearing loss, etiologic survey, the molecular genetic analysis and temporal bone CT examination for genes common to hereditary hearing disorders were performed in 95 hearing-impaired patients in Henan province.
RESULT: In the deafness group, the incidence of large vestibular aqueduct syndrome (LVAS) which correlates with SLC26A4 2168A > G is 6.32%. The incidence of the gene diagnosis conformed to the clinical one is 83.3%.
CONCLUSION
There is a high incidence of SLC26A4 2168 A > G mutation in sensorineural hearing loss with unknown reason. Molecular genetic screening for these mutations and genetic counseling are effective methods to prevent the occurrence of hereditary hearing loss.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.