Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2004
A novel RNA splice site mutation in the C1 inhibitor gene of a patient with type I hereditary angioedema.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sekijima Yoshiki, Hashimoto Takao, Kawachi Yasuhiro, Koshihara Hiroshi, Otsuka Fujio, Ikeda Shu-ichi
Аннотация
We describe a patient with type I hereditary angioedema presenting recurrent episodes of skin swelling and abdominal pain. Laboratory examination showed reduced levels of CH50 and C4 with a normal C3 level. The C1 inhibitor was decreased to 7.0 mg/dl (normal, 10-25 mg/dl) with a remarkably reduced activity (<25%; normal, 80-125%). DNA analysis of the C1 inhibitor gene revealed a novel point mutation at the 3' acceptor mRNA splice site of the intron 5 (G-->A at nucleotide 8722). This mutation may abolish the correct splicing of the intron 5 and create unstable mRNA.