Blood · 2026

Эволюция множественной миеломы с геномной точки зрения.

Название и аннотация: Машинный перевод · не проверен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Maura F, Samur M, Munshi N

Аннотация

В настоящем обзоре мы изучаем роль сложных взаимосвязей между геномной эволюцией, экологической и генетической предрасположенностью и иммунным слежением в прогрессии заболеваний в условиях, связанных с прекурсором, затухающим множественным миеломой и моноклональной гаммопатией неопределённого значения для множественной миеломы (ММ). ММ описывается как универсальное явление, которому предшествуют государства-прекурсоры, зачастую за несколько десятилетий до того, как его диагностируют. Генетическая предрасположенность играет важную роль в первоначальном преобразовании, и ее движущей силой являются как генерические варианты, так и специфические loci, влияющие на риск. Поступающие сообщения о различиях в показателях наличия прекурсоров и ММ между расовыми группами свидетельствуют о роли предрасположенности и необходимости проведения более широких когортных исследований. Ранние геномические явления, такие, как перемещение и гипердиплоидия, имеют важнейшее значение для инициирования прекурсора. Однако, как правило, необходимы дополнительные факторы для преобразования этапов прекурсора в симптоматические заболевания, такие, как позитивный отбор субклановых популяций. На этот процесс влияют такие факторы старения и окружающей среды, как воздействие агента оранжевого происхождения и агрохимикаты. Поэтому для выявления пациентов, подверженных высокому риску перехода в MM, крайне важно интегрировать геномные и транскриптомные данные с иммунным профилированием или другими клиническими характеристиками. Здесь мы обращаем внимание на сложность миэломагенез и подчеркиваем важность современных подходов к совершенствованию прогнозирования заболеваний.

Оригинал публикации

Evolution of multiple myeloma from a genomic perspective.

AbstractIn this review, we explore the role of complex interactions between genomic evolution, environmental and genetic predispositions, and immune surveillance in disease progression from precursor conditions smoldering multiple myeloma and monoclonal gammopathy of undetermined significance to multiple myeloma (MM). MM has been described to be universally preceded by precursor states, often decades before it is even diagnosed. Genetic predisposition plays an important role in the initial transformation, and is driven by both germline variants and MM-specific loci influencing risk. The reported disparities in occurrence of precursor conditions and MM among racial groups highlights the role of predisposition and the need for broader cohort studies. Early genomic events, such as translocations and hyperdiploidy, are essential in precursor initiation. However, additional factors are usually needed to transform the precursor stages into symptomatic disease, such as positive selection of subclonal populations. This process is affected by aging and environmental factors, such as exposures to Agent Orange and agrochemicals. Therefore, integrating genomic and transcriptomic data with immune profiling or other clinical features is essential for identifying patients with high risk of progressing into MM. Here, we highlight the complexity of myelomagenesis, and underline the importance of state-of-the-art approaches for improved disease prediction.

Эволюция множественной миеломы с геномной точки зрения.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Evolution of multiple myeloma from a genomic perspective.