American journal of human genetics · 1992
A new mtDNA mutation in the tRNA(Lys) gene associated with myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silvestri G, Moraes C T, Shanske S, Oh S J, DiMauro S
Аннотация
Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) has been associated with an A--G transition at mtDNA nt 8344, within a conserved region of the tRNA(Lys) gene. Although the 8344 mutation is highly prevalent in patients with MERRF, it is not observed in 10%-20% of the cases, suggesting genetic heterogeneity. We have sequenced the tRNA(Lys) gene of five MERRF patients lacking the common 8344 mutation. One of these showed a novel T-->C transition at nucleotide position 8356, disrupting a highly conserved base pair in the T psi C stem. The mutant mtDNA population was essentially homoplasmic in muscle but was heteroplasmic in blood (47%). Neither 20 patients with other mitochondrial diseases nor 25 controls carried this mutation. These findings suggest that tRNA(Lys) alterations may play a specific role in the pathogenesis of MERRF syndrome.