The New England journal of medicine · 2010
L-histidine decarboxylase and Tourette's syndrome.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ercan-Sencicek A Gulhan, Stillman Althea A, Ghosh Ananda K, Bilguvar Kaya, O'Roak Brian J, Mason Christopher E, Abbott Thomas, Gupta Abha, King Robert A, Pauls David L, Tischfield Jay A, Heiman Gary A, Singer Harvey S, Gilbert Donald L, Hoekstra Pieter J, Morgan Thomas M, Loring Erin, Yasuno Katsuhito, Fernandez Thomas, Sanders Stephan, Louvi Angeliki, Cho Judy H, Mane Shrikant, Colangelo Christopher M, Biederer Thomas, Lifton Richard P, Gunel Murat, State Matthew W
Аннотация
Tourette's syndrome is a common developmental neuropsychiatric disorder characterized by chronic motor and vocal tics. Despite a strong genetic contribution, inheritance is complex, and risk alleles have proven difficult to identify. Here, we describe an analysis of linkage in a two-generation pedigree leading to the identification of a rare functional mutation in the HDC gene encoding L-histidine decarboxylase, the rate-limiting enzyme in histamine biosynthesis. Our findings, together with previously published data from model systems, point to a role for histaminergic neurotransmission in the mechanism and modulation of Tourette's syndrome and tics.