MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7754/clin.lab.2020.200253

Медицинская библиотека · Clinical laboratory · 2020

Fortuitous Discovery of Hereditary Xanthinuria.

Biaz Asmaa, Tazi Sophia, Bouhsain Sanae, Chemsi Mohammed, Dami Abdellah, Machtani-Idrissi Samira El

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hereditary xanthinuria was the first inherited purine metabolism disorder described. It is a rare pathology, which is most often asymptomatic and whose incidence is therefore underestimated. We report the case of a patient with an undetectable level of uric acid in the blood, discovered during a systematic biological assessment. This case report recalls the existence of this rare metabolic disorder, which is usually benign, but can lead to complications, and the importance of considering an abnormality of the purine cycle when discovering a hypo-uricemia.

Для цитирования: Biaz Asmaa, Tazi Sophia, Bouhsain Sanae, Chemsi Mohammed, Dami Abdellah, Machtani-Idrissi Samira El. Fortuitous Discovery of Hereditary Xanthinuria.. Clinical laboratory. 2020. DOI: 10.7754/clin.lab.2020.200253.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.