The Journal of the Association of Physicians of India · 2024
Spinocerebellar Ataxia-6 Associated with Sleep Behavior Disorder.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitay Advait, Dubey Prashant, Rohatgi Shalesh, Nirhale Satish, Rao Prajwal, Naphade Pravin
Аннотация
Spinocerebellar ataxia (SCA)-1, 2, 3, 6, and 31 are associated with sleep behavior disorder. We had a 66-year-old male who presented with late-onset cerebellar ataxia. Before 2 years, the onset of cerebellar symptoms, he had a history of sleep behavior disorder. He had a strong family history of similar symptoms in his younger sister. Whole exome sequencing of the patient and Sanger sequencing of his sister confirmed the diagnosis of SCA-6.