Ugeskrift for laeger · 2009
[Sudden unexpected death--hypertrophic cardiomyopathy--genetically verified post-mortem].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Larsen Maiken Kudahl, Lundemose Jytte Banner, Jensen Henrik Kjaerulf, Kristensen Ingrid Bayer
Аннотация
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) may have sudden death as its first presentation. This case presentation describes a 25-year-old man with post-mortem finding of previously unknown left ventricular hypertrophy. Genetic analysis revealed a mutation in the myosin-binding protein C (MYBPC3). Autopsy combined with molecular genetic screening for mutations may give the relatives certainty of cause of death and the opportunity for genetic screening for diagnosis and treatment as well as prevention of sudden cardiac death.