Pigment cell research · 2005
A Tyrosinase missense mutation causes albinism in the Wistar rat.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blaszczyk Wanda M, Arning Larissa, Hoffmann Klaus-Peter, Epplen Joerg T
Аннотация
Tyrosinase serves as a key enzyme in the synthesis of melanin. In humans mutations in the TYR gene are associated with type 1 oculocutaneous albinism (OCA1) that leads to reduced or absent pigmentation of skin, hair and eye. Various mutations causing OCA in man, mouse, rabbit and cattle have been identified throughout the Tyrosinase gene including nonsense, missense, frameshift and splice site alterations. Here we report a missense substitution at codon R299H in exon 2 of the Tyr gene in the albino Wistar rat. As this very exchange has already been described in OCA patients, our findings reinforce the significance of this region for normal catalytic activity of tyrosinase protein.