Indian pediatrics · 2004
Griscelli syndrome: Rab 27a mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sheela S R, Latha Manoj, Injody Susy J
Аннотация
An infant with partial albinism was suspected to have Chediak-Higashi syndrome because two of his elder siblings had albinism and died in childhood following accelerated phase. Detailed investigations of blood, hair and skin of the proband revealed that he had Griscelli syndrome.