MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2004
Griscelli syndrome: Rab 27a mutation.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
An infant with partial albinism was suspected to have Chediak-Higashi syndrome because two of his elder siblings had albinism and died in childhood following accelerated phase. Detailed investigations of blood, hair and skin of the proband revealed that he had Griscelli syndrome.
Для цитирования: Sheela S R, Latha Manoj, Injody Susy J. Griscelli syndrome: Rab 27a mutation.. Indian pediatrics. 2004.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.