Human mutation · 2004
Detection of 53 novel DNA variations within the tyrosinase gene and accumulation of mutations in 17 patients with albinism.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opitz Sven, Käsmann-Kellner Barbara, Kaufmann Markus, Schwinger Eberhard, Zühlke Christine
Аннотация
Oculocutaneous albinism (OCA) in man may be caused by mutations within the tyrosinase gene (TYR) resulting in OCA1. Analysing patients with recessively inherited albinism we found DNA variations in 82 unrelated individuals. 53 out of 78 mutations and polymorphisms revealed by this study are not published previously. The changes include 68 nucleotide substitutions resulting in amino acid changes, stop mutations and polymorphisms as well as four nucleotide insertions and six deletions. Furthermore, we found an accumulation of three to five mutations in 17 patients with OCA1.