MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00335-002-2249-5

Медицинская библиотека · Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society · 2004

A form of albinism in cattle is caused by a tyrosinase frameshift mutation.

Schmutz Sheila M, Berryere Tom G, Ciobanu Daniel C, Mileham Alan J, Schmidtz Barbara H, Fredholm Merete

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We used PCR amplification of cDNA prepared from skin biopsies to determine the full-length protein-coding sequence of tyrosinase ( TYR) in cattle of several coat colors. An insertion of a cytosine was detected in an albino Braunvieh calf, which resulted in a frameshift which caused a premature stop codon at residue 316. This insertion was found in the homozygous state in this calf and the genomic DNA of two related albino calves. All six parents of these calves were heterozygous for this insertion. However, an albino Holstein calf did not have this insertion, nor was any other mutation detected in the partial TYR sequence obtained from the genomic DNA available. Diagnostic genotyping tests were developed to detect this mutation in Braunvieh cattle.

Для цитирования: Schmutz Sheila M, Berryere Tom G, Ciobanu Daniel C, Mileham Alan J, Schmidtz Barbara H, Fredholm Merete. A form of albinism in cattle is caused by a tyrosinase frameshift mutation.. Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society. 2004. DOI: 10.1007/s00335-002-2249-5.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.