Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2002
Mutation of melanosome protein RAB38 in chocolate mice.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loftus Stacie K, Larson Denise M, Baxter Laura L, Antonellis Anthony, Chen Yidong, Wu Xufeng, Jiang Yuan, Bittner Michael, Hammer John A, Pavan William J
Аннотация
Mutations of genes needed for melanocyte function can result in oculocutaneous albinism. Examination of similarities in human gene expression patterns by using microarray analysis reveals that RAB38, a small GTP binding protein, demonstrates a similar expression profile to melanocytic genes. Comparative genomic analysis localizes human RAB38 to the mouse chocolate (cht) locus. A G146T mutation occurs in the conserved GTP binding domain of RAB38 in cht mice. Rab38(cht)/Rab38(cht) mice exhibit a brown coat similar in color to mice with a mutation in tyrosinase-related protein 1 (Tyrp1), a mouse model for oculocutaneous albinism. The targeting of TYRP1 protein to the melanosome is impaired in Rab38(cht)/Rab38(cht) melanocytes. These observations, and the fact that green fluorescent protein-tagged RAB38 colocalizes with end-stage melanosomes in wild-type melanocytes, suggest that RAB38 plays a role in the sorting of TYRP1. This study demonstrates the utility of expression profile analysis to identify mammalian disease genes.