American journal of ophthalmology · 1995
Risk of false-positive molecular genetic diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mashima Y, Hiida Y, Saga M, Oguchi Y, Kudoh J, Shimizu N
Аннотация
PURPOSE/METHODS: The most common pathogenic mitochondrial mutation at nucleotide 11778 in Leber's hereditary optic neuropathy is usually detected by the loss of an SfaNI restriction site. To evaluate a false-positive diagnostic error in this molecular genetic assay, we investigated SfaNI polymorphism in 120 patients with bilateral optic atrophy.
RESULTS/CONCLUSIONS: The ratio of false-positive to true-positive results was 1:36. Mitochondrial DNA polymorphism at nucleotide 11779 reflects a false-positive genetic error.
RESULTS/CONCLUSIONS: The ratio of false-positive to true-positive results was 1:36. Mitochondrial DNA polymorphism at nucleotide 11779 reflects a false-positive genetic error.