Ophthalmologica. Journal international d'ophtalmologie. International journal of ophthalmology. Zeitschrift fur Augenheilkunde · 1993
Autosomal recessive 'optic atrophy' with late onset and evidence of ganglion cell dysfunction: a sibship of two females.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phillips C I, Mackintosh G I, Howe J W, Mitchell K W
Аннотация
Two sisters aged about 40 years presented with a recent moderate reduction in visual acuity and pale optic discs. The nonconsanguineous parents, 7 other siblings and all other family members have normal vision. This strongly indicates a hereditary, autosomal recessive origin. A primary ganglion cell pathology is strongly suspected because of the significant attenuation of the early component of the onset/offset visual-evoked potential in the presence of little change in the potential to a pattern reversal stimulus.