BMJ case reports · 2015
Keratoconus in an adult with 22q11.2 deletion syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saffra Norman, Reinherz Benjamin
Аннотация
22q11.2 Deletion syndrome is one of the most common microdeletional syndromes, with an incidence of 1:4000 live-births, and potentially affects every organ in the body. More than 180 associated clinical features have been reported and not one phenotypic feature is present in 100% of cases. Ocular manifestations reported based on early childhood examinations include eyelid hooding, strabismus, posterior embryotoxon, retinal vessel tortuosity and refractive errors. Keratoconus has been reported once before in association with 22q11.2 deletion syndrome in a young adult. We report the second case of keratoconus in association with 22q11.2 deletion syndrome.