MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 2002
A novel Y243S mutation in the pyruvate dehydrogenase El alpha gene subunit: correlation with thiamine pyrophosphate interaction.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We identified a new Y243S mutation in the X-linked E1 alpha-PDH gene in a patient with pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) deficiency. The activity in cultured fibroblasts was very low even in the presence of high thiamine pyrophosphate (TPP) concentrations, indicating that the defect could be due to decreased affinity of PDHc for TPP.
Для цитирования: Benelli C, Fouque F, Redonnet-Vernhet I, Malgat M, Fontan D, Marsac C, Dey R. A novel Y243S mutation in the pyruvate dehydrogenase El alpha gene subunit: correlation with thiamine pyrophosphate interaction.. Journal of inherited metabolic disease. 2002. DOI: 10.1023/a:1016570828778.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.