Pediatrie · 1988
[Partial ornithine carbamyl transferase deficiency].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Largillière C
Аннотация
The author reports the case of a 8-month-old girl with a partial ornithine carbamyl transferase deficiency revealed by an acute hepatic failure. The first diagnosis was hereditary fructose intolerance, corrected after the finding of an hyperoroticuria. Despite the treatment based on hypoprotidic diet, sodium benzoate and arginine, the child presented several hyperammoniemic comas. Then, dermatological manifestations, presumably due to protein denutrition, were successfully treated with amino acids keto-analogs.