American journal of medical genetics · 1986
Clinical application of DNA analysis in a family with OTC deficiency.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McClead R E, Rozen R, Fox J, Rosenberg L, Menke J, Bickers R, Morrow G
Аннотация
We describe the clinical application of DNA restriction fragment analysis to the genetic evaluation of a family with a child deficient in ornithine transcarbamylase (OTC). The results of protein loading studies and the interpretation of the DNA haplotype profiles for the human OTC gene are reported. DNA restriction fragment analysis may be a reliable technique for the prenatal diagnosis of OTC deficiency and identification of obligate carriers of this gene.