Neuromuscular disorders : NMD · 2006
Severe nemaline myopathy caused by mutations of the stop codon of the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wallefeld William, Krause Sabine, Nowak Kristen J, Dye Danielle, Horváth Rita, Molnár Zoltán, Szabó Miklós, Hashimoto Kazuhiro, Reina Cristina, De Carlos Jose, Rosell Jordi, Cabello Ana, Navarro Carmen, Nishino Ichizo, Lochmüller Hanns, Laing Nigel G
Аннотация
Most nemaline myopathy patients have mutations in the nebulin (NEB) or skeletal muscle alpha-actin (ACTA1) genes. Here we report for the first time three patients with severe nemaline myopathy and mutations of the ACTA1 stop codon: TAG>TAT (tyrosine), TAG>CAG (glutamine) and TAG>TGG (tryptophan). All three mutations will cause inclusion of an additional 47 amino acids, translated from the 3' UTR of the gene, into the mature actin protein. Western blotting of one patient's muscle demonstrated the presence of the larger protein, while expression of one of the other mutant proteins fused to EGFP in C2C12 cells demonstrated the formation of rod bodies.
Предметные рубрики MeSH
3' Untranslated RegionsActinsAmino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionAnimalsCell LineChild, PreschoolCodon, TerminatorDNA Mutational AnalysisFemaleGenetic Predisposition to DiseaseGenetic TestingGenotypeHumansInfantInfant, NewbornMaleMiceMuscle Fibers, SkeletalMuscle, SkeletalMutationMyopathies, NemalineRecombinant Fusion Proteins