MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s0035-3787(13)70056-0

Медицинская библиотека · Revue neurologique · 2013

[Have centers of rare neurological diseases changed their practices and management of the hereditary cerebellar ataxias?].

Tranchant C

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The classification and management of hereditary cerebellar ataxias have been considerably changed by advances made in the field of genetics. Given the numerous genes implicated in the disorders, genetic analysis, which alone can confirm the diagnosis, needs to be based on phenotypically precise studies. Diagnostic algorithms including both recessive and dominant forms of ataxia have been proposed. The range of disease effects has been further expanded in the light of evidence of ataxias associated with permutations of the Fragile X gene, and ataxias linked to mutations of the nuclear genes coding for structural proteins of mitochondrial DNA. In the field of therapeutics, several studies are currently ongoing for Friedreich's ataxia.

Для цитирования: Tranchant C. [Have centers of rare neurological diseases changed their practices and management of the hereditary cerebellar ataxias?].. Revue neurologique. 2013. DOI: 10.1016/s0035-3787(13)70056-0.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.