Clinical immunology (Orlando, Fla.) · 2019
A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tozawa Yusuke, Abdrabou Shimaa Said Mohamed Ali, Nogawa-Chida Natsuko, Nishiuchi Ritsuo, Ishida Toshiaki, Suzuki Yuichi, Sano Hideki, Kobayashi Ryoji, Kishimoto Kenji, Ohara Osamu, Imai Kohsuke, Naruto Takuya, Kobayashi Kunihiko, Ariga Tadashi, Yamada Masafumi
Аннотация
Hereditary folate malabsorption (HFM) is an autosomal recessive disease caused by mutations in SLC46A1 encoding the proton-coupled folate transporter (PCFT). HFM patients present with various clinical features including megaloblastic anemia, thrombocytopenia, combined immunodeficiency and neurodevelopmental disorders. In this study, we report the same deep intronic mutation of c.1166-285 T > G shared by four unrelated Japanese patients with HFM. This mutation was shown to generate a cryptic splice donor site for a 168-bp insertion of intron 3 sequences, leading to premature termination in the middle of this insertion. This mutation could be a founder mutation in the Japanese population, but also could be a hot-spot and could be present in undiagnosed HFM patients worldwide because of the difficulty to detect this mutation.