MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.12984

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2017

The Danish HD Registry-a nationwide family registry of HD families in Denmark.

Gilling M, Budtz-Jørgensen E, Boonen S E, Lildballe D, Bojesen A, Hertz J M, Sørensen S A

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The Danish Huntington's Disease Registry (DHR) is a nationwide family registry comprising 14 245 individuals from 445 Huntington's disease (HD) families of which the largest family includes 845 individuals in 8 generations. 1136 DNA and/or blood samples and 18 fibroblast cultures are stored in a local biobank. The birthplace of the oldest HD carrier in each of the 261 families of Danish origin was unevenly distributed across Denmark with a high number of families in the middle part of the peninsula Jutland and in Copenhagen, the capital. The prevalence of HD in Denmark was calculated to be 5-8:100 000. 1451 individuals in the DHR had the size of the HTT CAG repeat determined of which 975 had 36 CAG repeats or more (mean ± SD: 43,5 ± 4,8). Two unrelated individuals were compound heterozygous for alleles ≥36 CAGs, and 60 individuals from 34 independent families carried an intermediate allele.

Для цитирования: Gilling M, Budtz-Jørgensen E, Boonen S E, Lildballe D, Bojesen A, Hertz J M, Sørensen S A. The Danish HD Registry-a nationwide family registry of HD families in Denmark.. Clinical genetics. 2017. DOI: 10.1111/cge.12984.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.