Oxford medical case reports · 2020
A novel mutation of the folliculin gene causing Birt-Hogg-Dubé syndrome as rare cause for secondary pneumothorax.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vogl Melanie, Scheed Axel, Seebacher Gernot, Stubenberger Elisabeth, Ghanim Bahil
Аннотация
The Birt-Hogg-Dubé syndrome is an orphan genetic disease characterized by the development of renal neoplasms, fibrofolliculomas, pulmonary cysts and spontaneous pneumothoraces. Here, we report on the case of a 21-year-old man presenting with a primary event of a persistent spontaneous pneumothorax. Computed tomography images and a positive family history for pneumothoraces led to the suspicion of Birt-Hogg-Dubé syndrome. Genetic testing then confirmed the suspected clinical diagnosis, however with a mutation that has not yet been reported.