Genetic testing · 2002
Spectrum of MECP2 mutations in Rett syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bienvenu Thierry, Villard Laurent, De Roux Nicolas, Bourdon Violaine, Fontes Michel, Beldjord Cherif, Tardieu Marc, Jonveaux Philippe, Chelly Jamel, French Consortium for MECP2 Gene Analysis
Аннотация
Mutations in the MECP2 (Methyl-CpG-binding protein) gene recently have been reported to cause Rett syndrome (RTT), an X-linked progressive encephalopathy. We have collected the results of MECP2 analysis conducted in four laboratories in France. A total of 301 RTT alleles have been analyzed, demonstrating a total of 69 different mutations so far observed and accounting for 64% of MECP2 genes in RTT patients living in France. R168X (11.5%) is the most common of MECP2 mutations, followed by R255X (10.9%), R270X (10.5%), T158M (7.8%), and R306C (6.8%). Only 10 mutations had a relative frequency > 2%. A total of 59 mutations were found in a small number of RTT alleles (from 1 to 2). These data demonstrate the high allelic heterogeneity of RTT in France and provide information relevant to the development of strategies for molecular diagnosis and genetic counseling in RTT families.