Ophthalmic genetics · 2021
Norrie disease with a spontaneously shrinking choroid plexus abnormality: a case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Younes Subhi Talal, Shiflett James Mason, Weaver Kristin, Smith Andrew, Herrington Betty, Taylor Charlotte, Reddy Kartik
Аннотация
Background: Norrie disease is a genetic disorder of the retina characterized by impaired retinal vascular development leading to retinal detachment and blindness. Non-retinal manifestations of the disorder include intellectual disability and seizure disorders. However, to date, no association with neurological mass lesions has been described.Materials and methods: Case reporResults: Here, we report a case of a patient with Norrie disease who presented with an enhancing mass of the choroid plexus that spontaneously diminished in size. Conclusion: This report suggests watchful waiting as a reasonable clinical approach to choroid plexus lesions in patients with Norrie disease.