DOI 10.1016/j.parkreldis.2015.09.022
Genetics of essential tremor.
Аннотация
Essential tremor is one of the most common adult-onset movement disorders. While it is recognized that genes play a major role in ET with ≥50% of the affected individuals having a positive family history, identifying underlying genes in both monogenic and complex forms of ET has been a challenging task. Recent discoveries linking LINGO1, FUS and TENM4 to essential tremor have been met with cautious optimism since reproducibility and pathogenicity have been contentious in previously implicated genes. The lack of gold standard diagnostic criteria together with clinical and genetic heterogeneity have presented considerable obstacles. Nevertheless, future genetic studies should adopt a multi-prong genomic approach with adequate sample size, supported by both functional in vitro and in vivo studies. Elucidation of the pathophysiologic mechanism will lead to better therapeutic strategies and management.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.