MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf02263656

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 1981

Combined deficiency of beta-galactosidase and neuraminidase: three affected siblings in a French family.

Maire I, Nivelon-Chevallier A R

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Three affected siblings from France have been described with a combined deficiency of beta-galactosidase and neuraminidase. Oligosaccharides were found in urine and the enzyme activities determined in leukocytes and cultured fibroblasts. Further characterization of the defect in this family is needed.

Для цитирования: Maire I, Nivelon-Chevallier A R. Combined deficiency of beta-galactosidase and neuraminidase: three affected siblings in a French family.. Journal of inherited metabolic disease. 1981. DOI: 10.1007/bf02263656.

Предметные рубрики MeSH

Carbohydrate Metabolism, Inborn ErrorsCells, CulturedFemaleFibroblastsHumansHydrolasesLactose IntoleranceLeukocytesLysosomesMaleNeuraminidase
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.