American journal of medical genetics · 1980
Beta-galactosidase deficiency: studies of two patients with prolonged survival.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taylor H A, Stevenson R E, Parks S E
Аннотация
Two adults with beta-galactosidase deficiency were studied. Differences in a number of beta-galactosidase parameters (pH optima, heat denaturation, NaCl kinetics) were noted between the patients. Differences were also noted in beta-galactosidase electrophoretic mobilities and urinary oligosaccharides; however, there was no complementation in cell fusion studies. It is suggested that these two patients have different primary mutations at the beta-galactosidase locus which are probably structural in nature.