MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.clinme.2024.100033

Медицинская библиотека · Clinical medicine (London, England) · 2024

A novel mutation in the ABCC8 gene causing maturity-onset diabetes of the young: A case report.

Guo Yifan, Chen Yangli, Liang Wen, Zeng Lirong, Hu Fang, Zeng Yingjuan, Cong Li

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 34-year-old woman was diagnosed with type 1 diabetes mellitus and treated with insulin for 24 years. The patient has a family history of diabetes in three consecutive generations. Her Whole exon sequencing showed a heterozygous mutation in the ABCC8 gene, and it also found some of her relatives to carry this mutation. She was diagnosed with MODY12 and received glimepiride therapy with the achievement of good glycaemic control.

Для цитирования: Guo Yifan, Chen Yangli, Liang Wen, Zeng Lirong, Hu Fang, Zeng Yingjuan, Cong Li. A novel mutation in the ABCC8 gene causing maturity-onset diabetes of the young: A case report.. Clinical medicine (London, England). 2024. DOI: 10.1016/j.clinme.2024.100033.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.