DOI 10.1016/j.clinme.2024.100033
A novel mutation in the ABCC8 gene causing maturity-onset diabetes of the young: A case report.
Аннотация
A 34-year-old woman was diagnosed with type 1 diabetes mellitus and treated with insulin for 24 years. The patient has a family history of diabetes in three consecutive generations. Her Whole exon sequencing showed a heterozygous mutation in the ABCC8 gene, and it also found some of her relatives to carry this mutation. She was diagnosed with MODY12 and received glimepiride therapy with the achievement of good glycaemic control.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.