Human genome variation · 2024
The APOA1 p.Leu202Arg variant potentially causes autosomal recessive cardiac amyloidosis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yagi Shusuke, Miyamoto Ryosuke, Tasaki Masayoshi, Morino Hiroyuki, Otani Ryuji, Kadota Muneyuki, Ise Takayuki, Yamazaki Hiroki, Kusunose Kenya, Yamaguchi Koji, Yamada Hirotsugu, Soeki Takeshi, Wakatsuki Tetsuzo, Fukuda Daiju, Ueda Mitsuharu, Sata Masataka
Аннотация
ApoA-I amyloidosis is an extremely rare form of systemic amyloidosis that commonly involves the heart, kidneys, and liver. ApoA-I amyloidosis is caused by amyloidogenic variants of APOA1 that are inherited in an autosomal dominant manner. Here, we report a 69-year-old man with sporadic cardiac amyloidosis who was born to consanguineous parents and carried a homozygous variant of p.Leu202Arg in APOA1.