Annals of neurology · 2013
Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nilsson Johanna, Schoser Benedikt, Laforet Pascal, Kalev Ognian, Lindberg Christopher, Romero Norma B, Dávila López Marcela, Akman Hasan O, Wahbi Karim, Iglseder Stephan, Eggers Christian, Engel Andrew G, Dimauro Salvatore, Oldfors Anders
Аннотация
Glycogen storage diseases are important causes of myopathy and cardiomyopathy. We describe 10 patients from 8 families with childhood or juvenile onset of myopathy, 8 of whom also had rapidly progressive cardiomyopathy, requiring heart transplant in 4. The patients were homozygous or compound heterozygous for missense or truncating mutations in RBCK1, which encodes for a ubiquitin ligase, and had extensive polyglucosan accumulation in skeletal muscle and in the heart in cases of cardiomyopathy. We conclude that RBCK1 deficiency is a frequent cause of polyglucosan storage myopathy associated with progressive muscle weakness and cardiomyopathy.