Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry · 2013
Liver cirrhosis treated by living donor liver transplantation in a patient with AGL mutation c.2607-2610delATTC and c.1672dupA.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kondo Yuichi, Usui Hiromi, Ishige-Wada Mika, Murase Toshio, Owada Misao, Okubo Minoru
Аннотация
Glycogen storage disease type III (GSD III) is an inherited disorder characterized by the accumulation of abnormal glycogen in the liver. Hepatic manifestations were considered as improving with age; however, patients live longer and liver cirrhosis is being recognized. We report a patient of GSD IIIa with liver cirrhosis, which was treated successfully by living donor liver transplantation. The patient proved to be a compound heterozygote for a novel small deletion c.2607-2610delATTC and a known duplication c.1672dupA in AGL, a gene coding glycogen debranching enzyme responsible for GSD III. Molecular diagnosis helped clinical decision-making.