Journal of the neurological sciences · 1988
Familial mitochondrial myopathy associated with peripheral neuropathy: partial deficiencies of complex I and complex IV.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mizusawa H, Watanabe M, Kanazawa I, Nakanishi T, Kobayashi M, Tanaka M, Suzuki H, Nishikimi M, Ozawa T
Аннотация
Two brothers, 46 and 48 years old, presented with optic atrophy and blepharoptosis since childhood, and later developed muscle wasting and weakness of the extremities, and glove and stocking type sensory impairment. Biopsies of muscles and sural nerves clearly showed mitochondrial myopathy with many ragged-red fibers and peripheral neuropathy with onion-bulb formation. Biochemical studies of muscles disclosed partial deficiencies of complexes I and IV of the mitochondrial respiratory chain in both cases. Since the parents were first cousins, this mitochondrial disorder seemed to be transmitted as an autosomal recessive trait.