American journal of ophthalmology · 1986
Ocular features of the Hagberg-Santavuori syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bateman J B, Philippart M
Аннотация
The Hagberg-Santavuori syndrome, the infantile form of the lipopigment storage disorders (so-called neuronal ceroid-lipofuscinoses), is a rare autosomal recessive disease characterized by progressive mental and motor deterioration with an onset between 1 and 1 1/2 years of age. Visual impairment is usually evident early in the disease and hypopigmented retinal degeneration has been described. We studied two unrelated patients with the infantile Hagberg-Santavuori form and found stellate posterior polar cataracts and retinal degeneration with hyperpigmented "bone spicules" in both.