Clinical neuropathology · 2009
A novel homozygous SCO2 mutation, p.G193S, causing fatal infantile cardioencephalomyopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mobley B C, Enns G M, Wong L-J, Vogel H
Аннотация
Cytochrome c oxidase (COX) deficiency is a frequent cause of mitochondrial disease in infants. Mutations in the COX assembly gene SCO2 cause fatal infantile cardioencephalomyopathy. All patients reported to date with SCO2 deficiency share a common p.E140K mutation in at least 1 allele. In order to further the understanding of the genotype-phenotype spectrum associated with fatal infantile cardioencephalomyopathy, we describe a novel homozygous SCO2 mutation p.G193S in a patient with fatal infantile cardioencephalomyopathy born to consanguineous parents of Indian ancestry.
Предметные рубрики MeSH
Alkyl and Aryl TransferasesBase SequenceCardiomyopathiesCarrier ProteinsConsanguinityElectron TransportElectron Transport Complex IVFatal OutcomeFemaleHumansInfant, NewbornMaleMembrane ProteinsMitochondrial EncephalomyopathiesMitochondrial ProteinsMolecular ChaperonesMolecular Sequence DataMuscle, SkeletalMutationPedigreeSequence Homology, Nucleic Acid