MedElevator
Войти в исследования Journal of medical genetics · 1983
delta beta-Thalassaemia in Sicily: report of a case of double heterozygosity for A gamma delta beta-thalassaemia and A gamma G gamma delta beta-thalassaemia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musumeci S, Romeo M A, Pizzarelli G, Schilirò G, Russo G
Аннотация
A case of double heterozygosity for A gamma delta beta-thalassaemia and A gamma G gamma delta beta-thalassaemia was found during a screening programme in Sicily. The proband, a 4-year-old girl, showed a clinical picture of thalassaemia intermedia. Hb F (85.12% by the Singer method) was G gamma A gamma type. The parents and the brother were delta beta-thalassaemia carriers. Structural analysis of Hb F showed both G gamma and A gamma chains in the father, but only A gamma chains in the mother.